Vereinfachtes Schema des Energiestoffwechsels

1. Glucose wird zu Pyruvat abgebaut und als Acetyl-CoA ind den Zitratzyklus eingeschleust (linke Bildhälfte).

2. Gelangt die Glucose nicht durch die Blut-Hirn-Schranke in das ZNS, reguliert der GLUT 1-Defekt (1) oder es fehlt die Pyruvat-Dehydrogenase = PDH-Mangel (2).

3. Bei der Ketogenen Diät (rechte Bildhälfte) wird Fett in der Leber zu Ketone verstoffwechselt, welche über Acetoacetyl-CoA zu Acetyl-CoA unterhalb der Defekte (1) und (2) in den Zitratzyklus eingehen.

Wirkung der Ketogenen Diät bei Glucose Transporter Defekt: